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2.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 82(1): e117-e121, ene. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131693

RESUMO

El síndrome afectivo-cognitivo cerebeloso se caracteriza por alteración en funciones ejecutivas, problemas de organización y memoria visuoespacial, alteración en la producción del lenguaje y trastorno de conducta. Niño de 11 años con dificultades de aprendizaje, trastorno de conducta y problemas de interacción social. En la exploración física destaca conducta inmadura, escaso contacto visual, dificultad para mantener la atención, lenguaje expresivo pobre y disabilidad motriz global con dispraxia para las variantes de la marcha, sin signos cerebelosos definidos. Valoración neuropsicológica: cociente intelectual 84 con datos compatibles con síndrome afectivo-cognitivocerebeloso. RM cerebral: proceso expansivo en vermis cerebeloso inferior, que permanece estable tras 5 años de seguimiento. El cerebelo participa como centro coordinador de funciones cognitivas y emocionales. Ante un niño con un trastorno de aprendizaje con componente conductual y afectivo asociado debe incluirse la patología cerebelosa en el diagnóstico diferencial y descartar una lesión a este nivel


Cerebellar cognitive affective syndrome is characterized by disturbances of executive function, impaired spatial cognition, linguistic difficulties, and personality change. The case of an 11 year old boy is presented, with behavior problems, learning difficulties and social interaction problems. In the physical examination he had poor visual contact, immature behavior, reduced expressive language and global motor disability with gait dyspraxia, with no defined cerebellar motor signs. In the neuropsychological evaluation he has a full scale overall intellectual quotient of 84, with signs of cerebellar cognitive affective syndrome. A tumour affecting inferior cerebellar vermis was observed in the magnetic resonance imaging, which had not significantly grown during 5 years of follow up. The cerebellum participates in controlling cognitive and affective functions. Cerebellar pathology must be considered in the differential diagnosis of children with cognitive or learning disorder with associated behavioral and emotional components


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Neoplasias Cerebelares/congênito , Neoplasias Cerebelares/diagnóstico , Neoplasias Cerebelares/metabolismo , Recém-Nascido Prematuro/metabolismo , Deficiências da Aprendizagem/complicações , Deficiências da Aprendizagem/diagnóstico , Técnicas de Rastreamento Neuroanatômico/ética , Técnicas de Rastreamento Neuroanatômico/instrumentação , Neoplasias Cerebelares/complicações , Neoplasias Cerebelares/mortalidade , Recém-Nascido Prematuro/crescimento & desenvolvimento , Deficiências da Aprendizagem/genética , Deficiências da Aprendizagem/prevenção & controle , Técnicas de Rastreamento Neuroanatômico/métodos , Técnicas de Rastreamento Neuroanatômico
3.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 80(5): 293-298, mayo 2014. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-122028

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La invaginación intestinal es una enfermedad obstructiva potencialmente grave que se produce cuando un segmento del intestino se introduce en el interior de otro segmento intestinal distal vecino. La tríada clásica de vómitos, dolor abdominal y hematoquecia aparece en menos de un 25% de los casos. Existen formas de presentación atípica, con clínica sistémica y/o neurológica predominante. La alteración brusca de la consciencia puede ser el único signo clínico en lactantes. OBJETIVOS: Conocer la frecuencia y la naturaleza de las manifestaciones neurológicas de la invaginación intestinal y describir las características específicas de este subgrupo de pacientes. PACIENTES Y MÉTODOS: Revisión retrospectiva de las historias clínicas de 351 niños diagnosticados de invaginación intestinal entre los años 2000 y 2012. En todos los pacientes analizamos: datos epidemiológicos generales, sintomatología digestiva y neurológica, duración del cuadro clínico y eficacia del tratamiento. RESULTADOS: En 15 de los 351 pacientes totales (4,27%) se recogieron distintos síntomas y signos neurológicos, destacando la letargia (66,66%), seguida por los episodios paroxísticos, hipotonía global, debilidad aguda y fluctuación del nivel de consciencia. Un 60% de estos pacientes tenían solo clínica neurológica y un 73,3% de ellos necesitaron cirugía. CONCLUSIONES: Se debe considerar la invaginación intestinal en el diagnóstico diferencial de los lactantes y niños pequeños que acuden al Servicio de Urgencias con cuadros de letargia, hipotonía, debilidad aguda, alteración brusca del nivel de conciencia y/o episodios paroxísticos, aunque no exista ninguno de los signos clásicos de presentación de la enfermedad. Un diagnóstico precoz en estos casos puede evitar el desarrollo de complicaciones vasculares intestinales irreversibles


INTRODUCTION: Intussusception is a potentially severe obstructive disease that occurs when amore proximal portion of bowel invaginates into a more distal part of the bowel. Patients with intussusception often present with a wide range of non-specific systemic symptoms, with less than one quarter presenting with the classic triad of vomiting, abdominal pain, and bloody stools. An acute change in level of consciousness could be the only clinical symptom of this disorder. OBJECTIVES: To ascertain the frequency and nature of the neurological symptoms in children with intussusception, and to describe the characteristics of the patients presenting in this atypical way. PATIENTS AND METHODS: We retrospectively reviewed the records of 351 children presenting with intussusception from 2000 to 2012. General epidemiological data, abdominal and neurological signs and symptoms, duration of symptoms and effectiveness of treatment, were analysed in all patients. RESULTS: Of the 351 patients studied, 15 (4.27%) had one or more neurological symptoms recorded at presentation, with lethargy being the most frequent (66.66%), followed by hypotonia, generalized weakness, paroxysmal events, and fluctuating consciousness. Sixty per cent of these fifteen patients showed isolated neurological symptomatology, and eleven of them (73.3%) needed a laparotomy to reduce the intussusception. CONCLUSIONS: Intussusception should be considered in the differential diagnosis in infants and young children presenting as a pediatric emergency with lethargy, hypotonia, generalized weakness, paroxysmal events and/or sudden changes in consciousness, even in the absence of the classical symptoms of intussusception. An early recognition of intussusception may improve the global prognosis and avoid ischaemic intestinal sequelae


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Intussuscepção/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/epidemiologia , Diagnóstico Diferencial , Letargia/etiologia , Hipotonia Muscular/etiologia , Transtornos da Consciência/etiologia
5.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 54(1): 17-23, 1 ene., 2012. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-98019

RESUMO

Introducción. Se han publicado artículos en los que se muestra que los pacientes pueden presentar trastornos del comportamiento y dificultad para el aprendizaje en las epilepsias benignas de la infancia (EBI). Objetivos. Hacer una revisión de los pacientes con diagnóstico de EBI en nuestro hospital e identificar si presentan dichas alteraciones. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de EBI. Se realizó electroencefalograma (EEG) o video-EEG-poligrafía de sueño a todos los pacientes. Para la valoración intelectual se utilizaron los tests de inteligencia para niños de Wechsler. Resultados. Se recogieron 102 pacientes con diagnóstico de EBI. El 51,6% de los pacientes con epilepsia rolándica mostraba una atención dispersa y el 16,2% evidenciaba un temperamento impulsivo. En el grupo con síndrome de Panayiotopoulos, un 30,3% mostraba una atención dispersa y un 27,3% presentaba un temperamento impulsivo. Se llevó a cabo una valoración psicométrica en 43 pacientes. El valor del cociente intelectual total medio fue de 95 (rango: 55-126). En los tres grupos el rendimiento escolar fue bueno en aproximadamente la mitad, regular en cerca del 30% y malo en alrededor del 15%. En el grupo con epilepsia rolándica se encontró relación entre paroxismos frontales (p = 0,039) y occipitales (p = 0,004) en el EEG y un peor rendimiento escolar. En este grupo, los niños con conductas calificadas como dispersa, impulsiva o hiperactiva mostraban con más frecuencia paroxismos izquierdos (p = 0,030). Conclusiones. Las EBI son entidades con buen pronóstico, pero parecen asociar trastornos del aprendizaje y conductuales. Sería conveniente realizar estudios neuropsicológicos a estos pacientes para detectar tales alteracione (AU)


Introduction. Some papers published in the literature have shown that patients can present behavioural disorders and learning difficulties in benign childhood epilepsies (BCE). Aims. To review the patients diagnosed with BCE in our hospital and to determine whether they present such disorders. Patients and methods. The study consisted in a retrospective review of the medical records of patients diagnosed with BCE. An electroencephalogram (EEG) or video-EEG-polygraph recordings were performed on all patients during sleep. The Wechsler Intelligence Scale for Children was used to evaluate intelligence. Results. Data were collected for 102 patients diagnosed with BCE. Dispersed attention was observed in 51.6% of the patients with rolandic epilepsy and 16.2% displayed an impulsive temperament. In the group of patients with Panayiotopoulos syndrome, 30.3% displayed dispersed attention and 27.3% presented an impulsive temperament. A psychometric evaluation was carried out in 43 patients. The overall mean intelligence quotient was 95 (range: 55-126). In the three groups, academic achievement was good in approximately half the sample, regular in about 30% and poor in around 15%. In the group with rolandic epilepsy, the EEG showed a relation between frontal (p = 0.039) and occipital paroxysms (p = 0.004) and poorer academic achievement. In this group, the children with behaviours classed as dispersed, impulsive or hyperactive showed left-side paroxysms more frequently (p = 0.030). Conclusions. BCE are conditions with a good prognosis, but seem to be associated to learning and behavioural disorders. Neuropsychological studies should be conducted on these patients to detect these disorders (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Epilepsia Rolândica/complicações , Epilepsia Neonatal Benigna/complicações , Testes Neuropsicológicos , Transtornos do Comportamento Infantil/epidemiologia , Deficiências da Aprendizagem/epidemiologia , Escalas de Wechsler , Transtornos da Memória/epidemiologia , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/epidemiologia , Estudos Retrospectivos
6.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 46(supl.1): s79-s85, 27 feb., 2008. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149182

RESUMO

Introducción. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de etiología desconocida, aunque se refiere su asociación con patologías orgánicas hasta en un 10-37% de los casos. El autismo con regresión (‘regresión autista’) se presenta en un tercio de los niños autistas con desarrollo psicomotor inicial normal. La epilepsia es muy frecuente en los trastornos del espectro autista y su tasa de comorbilidad varía entre un 20-30%, dependiendo de la edad y del tipo de trastorno. Los factores que más incrementan el riesgo de epilepsia son la presencia de signos neurológicos asociados, como el retraso mental, y la evidencia de determinadas asociaciones, como cromosomopatías, facomatosis y metabolopatías congénitas. Objetivo. Revisar la posible conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Desarrollo. Desde que se evidenció una elevada incidencia de acidosis láctica en autistas, se ha especulado con una posible alteración del metabolismo bioenergético y oxidativo en estos niños. La alteración de complejos de la cadena respiratoria, la presencia de anomalías ultraestructurales mitocondriales y la evidencia de una amplia gama de mutaciones del ADN mitocondrial en autistas, sugiere que exista una conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Conclusiones. Aunque las enfermedades mitocondriales son una causa muy rara de autismo, se debe investigar esta etiología en autistas con epilepsia y signos asociados de disfunción neurológica y/o sistémica. El hallazgo de anomalías bioquímicas o ultraestructurales sugerentes de enfermedad mitocondrial no proporciona un diagnóstico definitivo, dado que pueden deberse a un falso positivo por error técnico o bien a otro trastorno genético distinto (AU)


Introduction. Autism is a neurodevelopmental disorder with unknown etiology, although several different specific organic conditions have been found to be associated with autism in about 10 to 37% of cases. Autism with regression has been reported in one third of autistic children with previously normal development. Epilepsy is quite common in autism spectrum disorders. The rate of comorbidity varies between 20-30% of cases, depending upon the age and type of disorder. Major risk factors for epilepsy in autistic children are mental retardation and additional neurological disorders, as well as some specific associated medical conditions like chromosomal abnormalities, phakomatosis and inherited metabolic disorders. Aim. To review the possible linkage between autism, epilepsy and mitochondrial dysfunction. Development. The hypothesis of a disturbed bioenergetic metabolism underlying autism has been suggested by the detection of high lactate levels in some patients. Although the mechanism of hyperlactacidemia remains unknown, a likely possibility involves mitochondrial oxidative phosphorylation dysfunction in neuronal cells. Reduced levels of respiratory mitochondrial enzymes, ultraestructural mitochondrial abnormalities and a broad range of mitochondrial DNA mutations suggest a linkage between autism, epilepsy and mitochondrial disorders. Conclusions. Though mitochondrial disorders are a rare cause of autism in children, we must keep in mind this etiology in autistic patients with epilepsy and associated signs of neurologic and/or systemic dysfunction. Finding biochemical or structural mitochondrial abnormalities in an autistic child does not necessarily imply a primary mitochondrial disorder but can also be secondary to technical inaccuracies or another genetic disorder (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Transtorno Autístico/complicações , Transtorno Autístico/etiologia , Epilepsia/complicações , Doenças Mitocondriais/complicações
7.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 63(2): 172-174, ago. 2005. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-044397

RESUMO

En la literatura médica son cada vez más frecuentes los trabajos que relacionan la hipertensión intracraneal benigna (HIB) y los estados protrombóticos. Recientemente se ha relacionado la resistencia a la proteína C activada y la mutación para el factor V de Leiden (FVL), con patología tromboembólica. La alta prevalencia del FVL ha originado que se relacione este factor procoagulante en patología trombótica del territorio cerebrovascular. La alteración de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo por los microtrombos que se formarían en las vellosidades aracnoideas explicaría la fisiopatología de la HIB y el FVL. En este sentido aportamos 2 pacientes con diagnóstico de HIB que presentaron como único factor de riesgo heterocigosis para el FVL


Benign idiopathic intracranial hypertension (BIH) in association with prothrombotic conditions has been reported with increasing frequency in the medical literature. Recently, activated protein C resistance (APCR) has been identified as a factor in some cases. Because of its high prevalence, factor V Leiden mutation (FVL) is the most frequent coagulation abnormality associated with cerebral venous thrombosis. Reduced craniospinal fluid reabsorption due to damaged arachnoid villi secondary to microthrombus formation has been proposed as an explanation for the physiopathology of BIH and FVL. We describe two patients with a diagnosis of BIH, in whom the only risk factor was heterozygosity for FVL mutation


Assuntos
Masculino , Criança , Humanos , Fator V/genética , Pseudotumor Cerebral/genética , Heterozigoto , Mutação
8.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(supl.1): s173-s176, 15 ene. 2005. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149053

RESUMO

Introducción y desarrollo. Se desconoce aún si la epilepsia o la actividad epileptiforme subclínica pueden generar la regresión autista en los niños con trastorno generalizado del desarrollo (TGD) de una forma similar a como se produce la regresión lingüística y neurocognitiva en los pacientes con síndrome de Landau-Kleffner y estado de mal eléctrico durante el sueño lento (ESES). Existen informaciones contradictorias sobre el empleo de los distintos fármacos antiepilépticos (FAE) en el síndrome de Landau-Kleffner y en el ESES, pero se ha demostrado que las pautas de politerapia son claramente perjudiciales. Se especula con que la supresión de la actividad epileptiforme subclínica mediante el empleo precoz de FAE puede revertir las alteraciones de comportamiento, cognición y lenguaje en estos pacientes. Sin embargo, existen pocos estudios sobre la influencia del tratamiento con FAE en la evolución clínica de los niños con TGD con regresión autista y evidencia de actividad epileptiforme en los registros de vídeo-EEG-poligrafía de sueño. Se han comunicado casos de recuperación completa o de mejoría significativa con el empleo de FAE como valproato, etosuximida, clobazam, oxcarbacepina, sulthiame, levetiracetam, topiramato o lamotrigina. Por otra parte, se han descrito mejorías llamativas y sostenidas con pautas de corticoides o ACTH. No obstante, desconocemos aún si la evolución natural de los TGD con regresión autista está o no ligada a la persistencia de anomalías epileptiformes en los registros vídeoEEG-poligráficos y por ello es difícil sacar conclusiones sobre si se debe o no tratar precozmente con FAE a estos pacientes. Conclusión. En nuestra experiencia clínica personal, la lamotrigina representa una buena alternativa terapéutica para el tratamiento de los pacientes con regresión autista y anomalías paroxísticas en los registros EEG, con un adecuado balance entre eficacia y seguridad (AU)


Introduction and development. It is still not known whether epilepsy or subclinical epileptiform activity can generate autistic regression in children with pervasive development disorder (PDD) in a similar manner to the way linguistic and neurocognitive regression are produced in patients with Landau-Kleffner syndrome and electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES). Data on the use of different antiepileptic drugs (AED) in Landau-Kleffner syndrome and in ESES is contradictory, but it has been proved that courses of polytherapy clearly have a harmful effect. It has been suggested that the suppression of subclinical epileptiform activity by the early use of AED can revert the disorders affecting behaviour, cognition and language in these patients. Nevertheless, few studies have been conducted to examine the influence of AED therapy on the clinical course of children with PDD and autistic regression and evidence of epileptiform activity in videoEEG-polygraph recordings during sleep. Cases of complete recovery or significant improvement following the use of AED such as valproate, ethosuximide, clobazam, oxcarbazepine, sulthiame, levetiracetam, topiramate or lamotrigine have been reported. Moreover, striking and sustained improvements have been reported with courses of corticoids or ACTH. Yet, we still do not know whether the natural history of PDD with autistic regression is linked to the persistence of epileptiform anomalies in the video-EEG-polygraph recordings or not, and it is therefore difficult to draw conclusions about whether early AED therapy should be established in these patients. Conclusions. In our own clinical experience, lamotrigine has proved to be a good therapeutic alternative for the treatment of patients with autistic regression and paroxysmal anomalies in the EEG recordings, and offers a suitable balance between effectiveness and safety (AU)


Assuntos
Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Transtorno Autístico/tratamento farmacológico , Síndrome
9.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 39(9): 826-829, 1 nov., 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-36346

RESUMO

Objetivo. Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica. Casos clínicos. Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C1-C2 y C5-C6. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad. Conclusión. La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja (AU)


Aim. To present two patients with chondrodysplasia punctata and cervical spine compression who had a chronic myelopathy. Case reports. The patients are a boy who was seen in our service at 13 years of age because of a progressive spastic quadriparesis since infancy and muscle spasm, and a girl, actually 15-year-old, who was studied by us since 2 years of age because of the same problem and moderate mental retardation. Magnetic resonance study disclosed narrowing of the spinal canal at the level of C1-C2 and C5-C6. Surgical decompression was performed in both cases. The case 2 also received physiotherapy, myorrelaxing medication and botulinum toxin treatments. The case 2 has short stature and intellectual level below normality. Conclusion. Chondrodysplasia punctata, that exhibits well defined clinical and radiological manifestations, is a disease that can present spinal cord compression during the first years of life. However, other pathological causes of still unknown origin may contribute to the progressive evolution and lack of recuperation of the problems derived of the spasticity as well as the mental retardation and the short stature (AU)


Assuntos
Masculino , Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Adolescente , Vértebras Cervicais , Doenças da Medula Espinal , Espasticidade Muscular , Condrodisplasia Punctata , Compressão da Medula Espinal
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 38(6): 533-536, 16 mar., 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-32844

RESUMO

Introducción. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que sufrió varios episodios de infarto cerebral en el contexto de una miocardiopatía dilatada. Caso clínico. Se trata de un varón de 13 años de edad con DMD en estado avanzado que ingresó con un cuadro clínico agudo de disminución de fuerza y parestesias en las extremidades derechas. En el estudio de neuroimagen se visualizaban en el hemisferio izquierdo lesiones en los ganglios de la base y en la región cortical prerrolándica, compatibles con infartos en el territorio de la arteria cerebral media. El estudio cardiológico revelaba un ventrículo izquierdo dilatado con depresión de la función sistólica y fracción de eyección entre el 35 y el 40 por ciento. Su estado evolucionó hacia una hemiparesia derecha residual. A los cinco meses, el paciente presentó un nuevo episodio transitorio de afasia. En esta ocasión, el estudio de imagen mostró unas lesiones compatibles con infartos en los ganglios de la base y cortical insular del hemisferio cerebral derecho. Conclusiones. Los infartos cerebrales relacionados con la miocardiopatía pueden agravar el estado de los pacientes con DMD. En los casos con miocardiopatía dilatada y función sistólica deprimida, el tratamiento con agentes antitrombóticos para prevenir las complicaciones cerebrovasculares, aunque no existen indicaciones formales, puede constituir una medida para mejorar el pronóstico de estos pacientes (AU)


Introduction. We describe a case of Duchenne muscular dystrophy (DMD) with multiple strokes related to dilated cardiomyopathy. Case report. A 13-year-old boy, with advanced stage DMD was admitted to the hospital because of acute motor and sensory impairment in his right bodyside. Imaging study revealed lesions in basal ganglia and prerolandic cortex in the left hemisphere that were compatible with infarcts in the territory of the medial cerebral artery. Cardiologic evaluation revealed dilation of the left ventriculi and systolic dysfunction with ejection fraction of 35-40%. The symptoms evolved to a residual right hemiparesia. Five months later, the patient developed a transient episode of aphasia and the study performed in this case revealed lesions compatible with infarcts in basal ganglia and insular cortex of the right cerebral hemisphere. Conclusion. Cerebral infarction related to cardiomyopathy can worsen the clinical condition of patients with DMD. Early treatment of dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, including use of antithrombotic agents to prevent cerebrovascular complications, could help to improve the course of the disease (AU)


Assuntos
Masculino , Humanos , Adolescente , Adulto , Feminino , Trombose Venosa , Trombose Intracraniana , Tireoidite Subaguda , Trombose Venosa , Infarto Cerebral , Protrombina , Distrofia Muscular de Duchenne , Imageamento por Ressonância Magnética , Evolução Fatal , Córtex Cerebral , Fatores de Risco , Mutação Puntual , Angiografia por Ressonância Magnética , Triagem de Portadores Genéticos , Veias Cerebrais , Anticoagulantes , Cardiomiopatias
11.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 30(8): 731-736, 16 abr., 2000. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131833

RESUMO

Introduction. Gerstmann’s syndrome encompasses the tetrad of finger agnosia, agraphia, acalculia and right-left confusion and is associated with lesions of the left angular gyrus, situated at the confluence of the temporal, parietal and occipital lobes. The localizing value of this syndrome has been questioned because multiple mechanisms can account for each of the four components of the syndrome. This clinical association is infrequent in children and it is impossible to diagnose in early stages of life because of parietal lobes have a slow functional development during childhood. Clinical case. We present the case of a learning disabled boy, 9 year old and right handed, who developed Gerstmann’s syndrome. Acalculia, rightleft disorientation, agraphia and finger agnosia were clearly identified by neuropsychological studies at this time, but there was no evidence of this dysfunction when he was first studied being 5 year old. This patient had perinatal asphyxia and suffered from focal clonic seizures in early neonatal period. In this case, a infarcted lesion was found at the confluence of parietal and occipital lobes in cranial CT an MRI scans. Conclusion. We conclude that is very important to identify this syndrome during childhood using a wide range of neuropsychological tests in order to diminish learning disorders with an early psychopedagogic supervision (AU)


Introducción. El síndrome de Gerstmann comprende una tétrada diagnóstica que incluye: agnosia digital, agrafia, acalculia y confusión derecha-izquierda. Se asocia, generalmente, con lesiones en la circunvolución angular izquierda, situada en la confluencia de los lóbulos temporal, parietal y occipital. Se ha cuestionado, en muchas ocasiones, el valor localizador de este síndrome, ya que diversos mecanismos funcionales pueden generar cada uno de los es infrecuente en el niño y no es posible diagnosticarlo en la edad preescolar, ya que los lóbulos parietales presentan una maduración funcional muy lenta durante la infancia. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de 9 años de edad, diestro, con problemas de aprendizaje, que desarrolló un síndrome de Gerstmann. La acalculia, la desorientación derecha-izquierda, la agrafia y la agnosia digital fueron claramente identificadas mediante el estudio neuropsicológico ealizado a esa edad, pero no se objetivó evidencia de disfunción específica en el primer estudio que se realizó a los 5 años de vida. El paciente presentó asfixia perinatal y desarrolló crisis clónicas focales en el período neonatal precoz. Los estudios de neuroimagen (TAC y RMN craneales) mostraron la presencia de un infarto cerebral a nivel de la encrucijada parietoccipital izquierda. Conclusiones. Los autores quieren destacar que es muy importante la identificación de este síndrome en la edad escolar, mediante una amplia batería de pruebas neuropsicológicas, con el fin de instaurar un apoyo psicopedagógico precoz para intentar minimizar los defectos de aprendizaje resultantes (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Gerstmann/diagnóstico , Lobo Parietal/patologia , Lobo Parietal , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Deficiências da Aprendizagem/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Testes Neuropsicológicos , Índice de Gravidade de Doença , Tomografia Computadorizada por Raios X
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 30(1): 15-20, 1 ene., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-18385

RESUMO

Introducción. El paludismo es uno de los mayores problemas de salud en los países del Tercer Mundo. El Plasmodium falciparum infecta cada año a unos 300 millones de personas, causando más de tres millones de muertes, principalmente entre los niños africanos. El neuropaludismo es la complicación letal más frecuente de la infección po P. falciparum en el niño. El diagnóstico de malaria cerebral requiere la presencia de tres criterios: alteración del nivel de conciencia, evidencia de parasitemia po P. falciparum y ausencia de otras causas de encefalopatía aguda. El neuropaludismo es una urgencia médica y se recomienda tratar a estos pacientes con quinina por vía parenteral, debido a la alta tasa de plasmodios resistentes a la cloroquina. La mortalidad puede alcanzar cifras de hasta un 50 por ciento y la incidencia de secuelas neurológicas en los supervivientes se sitúa en torno a un 20 por ciento. Objetivo: Llamar la atención de los neuropediatras españoles sobre la presencia de casos de malaria cerebral en nuestro país, lo que redundará en un diagnóstico y un tratamiento más adecuados. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de las historias clínicas de 20 pacientes diagnósticados de malaria cerebral en nuestro hospital entre 1990 y 1998. Se seleccionaron tres casos con manifestaciones neurológicas. En éstos, se analizan: debut clínico, EEG, hallazgos de neuroimagen y secuelas neurológicas. Resultados. Todos los pacientes presentaron una encefalopatía aguda con fiebre, obnubilación y crisis convulsivas. En todos los casos, existieron secuelas neurológicas permanentes (principalmente, hemiparesia). Conclusión. Es necesario un mejor conocimiento sobre la malaria cerebral ya que existe un aumento de los casos de malaria importada en nuestro país, por una mayor emigración desde los países africanos y por el incremento del turismo español hacia las áreas endémicas (AU)


Assuntos
Animais , Pré-Escolar , Masculino , Lactente , Humanos , Espanha , Tomografia Computadorizada por Raios X , Malária Cerebral , Plasmodium falciparum , Paresia , Estudos Retrospectivos , Malária , Imageamento por Ressonância Magnética , Eletroencefalografia , Telencéfalo , Área Programática de Saúde
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